ΕΛΕΥΘΩ: Σύγχρονο εργαστήριο Γενετικής

Περίπου πενήντα χρόνια μετά την κατανόηση της δομής του DNA και μόλις δέκα από την ολοκλήρωση του μεγαλειώδους επιτεύγματος της χαρτογράφησης του γενετικού υλικού του ανθρώπου, διανύουμε μία εποχή που το DNA έχει μπει για τα καλά στη ζωή μας και την καθημερινότητά μας, παρέχοντας πολύτιμες πληροφορίες για την υγεία μας.

Οι εφαρμογές του DNA στην Ιατρική είναι αναρίθμητες και αφορούν ένα ευρύ φάσμα κλινικών πεδίων από την Γυναικολογία στην Καρδιολογία, την Ογκολογία, τη Νευρολογία, την Παιδιατρική, την Παθολογία, αλλά και την Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή.

Σκοπός των εξετάσεων Μοριακής Γενετικής είναι η μελέτη, διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη ασθενειών που οφείλονται σε βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου. Απώτερος στόχος είναι η έγκαιρη διάγνωση, ακόμα και σε προγεννητικό επίπεδο, των περισσότερων ασθενειών από τις οποίες μπορεί να νοσήσει ένας άνθρωπος κατά τη διάρκεια της ζωής του και παράλληλα η εύρεση της κατάλληλης θεραπείας. Η γνώση του ρόλου των γενετικών παραγόντων στην φυσιολογική ή μη φυσιολογική ανάπτυξη του ανθρώπου αλλά και στην παθολογία  διαφόρων νοσημάτων, δίνει  τη δυνατότητα στον κλινικό ιατρό να διαχειριστεί σε μία εντελώς νέα διάσταση μεγάλο αριθμό νοσημάτων.

Η τεχνολογία της Μοριακής βιολογίας και της Γενετικής, δύο ιδιαίτερα σημαντικών τομέων στον χώρο της υγείας που αναπτύχθηκαν κατά κύριο λόγο τα τελευταία 20 χρόνια, έχει ήδη συμβάλλει σε μεγάλο βαθμό στη διάγνωση γενετικών νοσημάτων που σχετίζονται άμεσα με το γονιδίωμα του ανθρώπου και την αποφυγή της γέννησης ατόμων με σοβαρά παθολογικά προβλήματα και διαταραχές. Οι δραματικές επιστημονικές εξελίξεις των τελευταίων ετών στη Μοριακή Γενετική οδηγούν ταχύτατα στη ανάδειξη του γενετικού προφίλ ως μοναδικού και πολύτιμου διαγνωστικού εργαλείου για την εξατομικευμένη ιατρική του μέλλοντος.

Η ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε  είναι το πρώτο εργαστήριο μοριακής γενετικής στα Χανιά, το οποίο έχει σκοπό την παροχή υπηρεσιών υψηλής τεχνολογίας στην ανάλυση γενετικού υλικού. Τα εργαστήρια μας έχουν οργανωθεί με βάση τα διεθνή πρότυπα για να ανταποκρίνονται σε μια σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων που σχετίζονται με τη διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη γενετικών νοσημάτων, τη διερεύνηση της υπογονιμότητας, αλλά και των καθ΄ έξιν αποβολών. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων, αντιδραστηρίων, καθώς και εξοπλισμού (CE IVD). 

Η ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε. παρακολουθώντας συνεχώς τις εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής και αναζητώντας τη μεγαλύτερη ευαισθησία και ακρίβεια στη διεξαγωγή εξετάσεων, έχει οργανώσει τα παρακάτω τμήματα.

 


ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Διανύουμε μία εποχή που το DNA έχει μπει για τα καλά στη ζωή μας και την καθημερινότητά μας. Η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, πριν από 11 περίπου χρόνια, έφερε επανάσταση στο χώρο της επιστήμης και στην κατανόηση του φαινομένου της ζωής.

Οι εφαρμογές του DNA στην Ιατρική είναι απεριόριστες και έχουν σκοπό την έγκαιρη διάγνωση, ακόμα και σε προγεννητικό επίπεδο, των περισσότερων ασθενειών από τις οποίες μπορεί να νοσήσει ένας άνθρωπος κατά τη διάρκεια της ζωής του. Η γνώση του ρόλου των γενετικών παραγόντων στην φυσιολογική ή μη φυσιολογική ανάπτυξη του ανθρώπου αλλά και στην παθολογία  διαφόρων νοσημάτων, δίνει  τη δυνατότητα στον κλινικό ιατρό να διαχειριστεί σε μία εντελώς νέα διάσταση μεγάλο αριθμό νοσημάτων.

Η ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε  είναι το πρώτο εργαστήριο μοριακής γενετικής στα Χανιά, το οποίο έχει σκοπό την παροχή υπηρεσιών υψηλής τεχνολογίας στην ανάλυση γενετικού υλικού. Τα εργαστήρια μας έχουν οργανωθεί με βάση τα διεθνή πρότυπα για να ανταποκρίνονται σε μια σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων που σχετίζονται με τη διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη γενετικών νοσημάτων, τη διερεύνηση της υπογονιμότητας, αλλά και των καθ΄ έξιν αποβολών. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων, αντιδραστηρίων, καθώς και εξοπλισμού (CE IVD). 

Η ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε. παρακολουθώντας συνεχώς τις εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής και αναζητώντας τη μεγαλύτερη ευαισθησία και ακρίβεια στη διεξαγωγή εξετάσεων, έχει οργανώσει τα παρακάτω τμήματα.



ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ

Στο τμήμα της Μοριακής Γενετικής Μολυσματικών Παραγόντων οι τεχνικές της μοριακής βιολογίας εφαρμόζονται στην ανίχνευση ιών, βακτηρίων, μυκήτων, πρωτόζωων και πολλών άλλων παθογόνων μικροοργανισμών σε ένα ευρύ φάσμα βιολογικών υλικών. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με τη μέθοδο της Αλυσιδωτής Αντίδρασης Πολυμεράσης (PCR), η οποία θεωρείται μια από τις σημαντικότερες επιστημονικές ανακαλύψεις της δεκαετίας. Η PCR είναι μία μέθοδος βιοχημείας και μοριακής βιολογίας για την απομόνωση και τον πολλαπλασιασμόμέχρι και δισεκατομμύρια φορές μίας γνωστής αλληλουχίας DNA,invitro, χωρίς τη χρήση ζωντανών μικροοργανισμών.
Τα βασικότερα πλεονεκτήματά της μεθόδου είναι:

  • η υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία, η οποία υπερβαίνει το 98%.
  • η εξαίρετη ταχύτητα: αποτέλεσμα εξέτασης εντός 24ώρου από την παραλαβή του δείγματος.
  • η εφαρμογή της σε οποιοδήποτε βιολογικό υλικό, ακόμα και σε μικροποσότητες υλικού.
  • η διάγνωση λοιμώξεων από μικροοργανισμούς που δεν καλλιεργούνται.
  • η ακριβής ποσοτικοποίηση της συγκέντρωσης του μολυσματικού παράγοντα με σκοπό τον προσδιορισμό του σταδίου της λοίμωξης αλλά και της απόκρισης μετά από θεραπεία, δηλαδή επιτρέπει την παρακολούθηση της πορείας της μολυσματικής νόσου.
  • η τυποποίηση του μικροοργανισμού με σκοπό τον καθορισμό και εξατομίκευση της αγωγής.
  • η ανίχνευση και ταυτοποίηση παθογόνων μικροοργανισμών ακόμη και σε αρχικά στάδια της λοίμωξης.
  • δεν επηρεάζεται από την ανοσολογική κατάσταση του ασθενούς.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ

  • Ανίχνευση και τυποποίηση του ιού του Ανθρωπίνου Θηλώματος (HPV: 29 υποτύποι)
  • Ανίχνευση του ιού της Γρίπης Α (Η1Ν1)
  • Ανίχνευση και ποσοτικός προσδιορισμός ιϊκού φορτίου Ηπατίτιδας Β (HBV)
  • Ανίχνευση και ποσοτικός προσδιορισμός ιϊκού φορτίου Ηπατίτιδας C (HCV)
  • Προσδιορισμός γονοτύπων του ιού της Ηπατίτιδας C (HCV)
  • Ανίχνευση του Κυτταρομεγαλοϊού (CMV)
  • Ανίχνευση του ιού της Ανεμοβλογιάς/Έρπητα Ζωστήρα (VZV/ HHV3)
  • Ανίχνευση του ιού της Λοιμώδους Μονοπυρήνωσης/Epstein Barr (ΕΒV)
  • Ανίχνευση των Ερπητοϊών 1 και 2 (HSV1-2)
  • Ανίχνευση του ιού της Ερυθράς (Rubella)
  • Ανίχνευση του ιού του Έρπητα 6 (HΗV6)
  • Ανίχνευση του ιού του Έρπητα 7 (HΗV7)
  • Ανίχνευση του ιού του Έρπητα 8 (HΗV8)
  • Έλεγχος της Οικογένειας των Εντεροϊών (EV)
  • Έλεγχος της Οικογένειας των Αδενοϊών (ΑV)
  • Ανίχνευση του Παρβοϊού Β19 (Parvovirus B19)
  • Ανίχνευση του Μυκοβακτηριδίου της Φυματίωσης (Mycobacterium tuberculosis)
  • Ανίχνευση των Χλαμυδίων (Chlamydia trachomatis)
  • Ανίχνευση του Μυκοπλάσματος (Mycoplasma hominis)
  • Ανίχνευση του Ουρεαπλάσματος (Ureaplasma urealyticum)
  • Ανίχνευση του Τοξοπλάσματος (Toxoplasma gondii)
  • Ανίχνευση του Μυκοπλάσματος Πνευμονίας (Mycoplasma pneumonia)
  • Ανίχνευση του Χλαμυδίου Πνευμονίας (Chlamydia pneumonia)

 

ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ
Στο τμήμα Μοριακής Γενετικής Ανθρώπου οι τεχνικές της μοριακής βιολογίας εφαρμόζονται στη μελέτη κληρονομούμενων γονιδιακών νοσημάτων, δηλαδή ασθενειών που προκύπτουν από βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου. Η μοριακή γενετική ανάλυση, η οποία χαρακτηρίζεται από εξαιρετική ευαισθησία και ειδικότητα, προσφέρει άμεση απάντηση σε καίρια κλινικά ερωτήματα, τα οποία οι εναλλακτικές τεχνολογίες δεν μπορούν να προσφέρουν.
Η χρησιμότητα της Μοριακής Γενετικής έγκειται:

  • στη διάγνωση μιας νόσου ή επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης για την εξατομίκευση της αγωγής.
  • στον εντοπισμό ατόμων με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης ή μεταβίβασης γενετικών νοσημάτων.
  • στη γενετική καθοδήγηση των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ή μεταβίβασης κληρονομικών νοσημάτων.
  • στην ανίχνευση γενετικών ασθενειών στο έμβρυο. 
  • στην εξακρίβωση και πρόληψη κυήσεων υψηλού κινδύνου.
  • στον προσδιορισμός πατρότητας και συγγενικών σχέσεων.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

  • Μοριακός έλεγχος α-Μεσογειακής αναιμίας (21 Μεταλλάξεις)
  • Μοριακός έλεγχος β-Μεσογειακής αναιμίας (22 Μεταλλάξεις)
  • Μοριακός έλεγχος Κυστικής ίνωσης (36 Μεταλλάξεις)
  • Ανίχνευση της μετάλλαξης ΔF508 της Κυστικής ίνωσης
  • Μοριακός έλεγχος Θρομβοφιλίας (FV- G1691A, FII- G20210, MTHFR- C677T)
  • Μοριακός έλεγχος Θρομβοφιλίας & Kαρδιαγγειακών (12 μεταλλάξεις)
  • Έλεγχος της Απολιποπρωτεΐνης Ε (Apo E) (2,3,4)
  • Μοριακή ανίχνευση της αιμοχρωμάτωσης HFE (18 μεταλλάξεις )
  • Ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2 (V617F)
  • Έλεγχος Μικροελλείψεων του Χρωμοσώματος Υ
  • Έλεγχος της Χρόνιας Μυελογενούς Λευχαιμίας [BCR-ABL, αντιμετάθεσης t (9:22)]
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-A (τάξης Ι)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-B (τάξης Ι)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-C (τάξης Ι)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-DRB1 (τάξης ΙI)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-DQΒ1 (τάξης ΙI)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-DQA1(τάξης ΙI)
  • Τυποποίηση των Αντιγόνων Ιστοσυμβατότητας HLA-DPB1 (τάξης ΙI)
  • Μοριακός έλεγχος αχονδροπλασίας (ACH)
  • Μοριακός έλεγχος υποχονδροπλασίας (HCH)
  • Μοριακός έλεγχος συνδρόμου Prader-Willi (γονίδιο SNRPN)
  • Μοριακός έλεγχος συνδρόμου Angelman (γονίδιο UBE3A)
  • Μοριακός έλεγχος προομιλητικής βαρηκοΐας (γονίδιο GJB2)
  • Μοριακός έλεγχος συνδρόμου Marfan (γονίδιο FBN1)
  • Μοριακή ανίχνευση Νευροινωμάτωσης
  • Διευρυμένος έλεγχος μικροελλειπτικών συνδρόμων (MLPA)
  • Υποτελομεριδιακός Έλεγχος Χρωμοσωμάτων (MLPA)
  • Ταχεία προγεννητική διερεύνηση ανευπλοειδιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ & Υ (AMNIO-PCR, QF-PCR)
  • Έλεγχος Πατρότητας

 

ΤΜΗΜΑ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
Στο τμήμα της κυτταρογενετικής μελετάται το ανθρώπινο γενετικό υλικό σε επίπεδο κυττάρων με σκοπό την ανάλυση της δομής και του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες του ανθρώπου είναι υπεύθυνες για ένα μεγάλο αριθμό συνδρόμων και γενετικών διαταραχών. Η κυτταρογενετική ανάλυση αποτελεί μία από τις βασικότερες διαγνωστικές μεθόδους της ιατρικής γενετικής, η οποία βοηθάει στον καλύτερο χειρισμό των περιστατικών και στην εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας.
Ο χρωμοσωμικός έλεγχος ενδείκνυται σε περιπτώσεις:

  • Υπογονιμότητας αγνώστου αιτιολογίας.
  • Καθ' έξιν αποβολές και γέννηση νεκρού εμβρύου.
  • Παιδιών με δυσμορφικά χαρακτηριστικά, καθυστέρηση της ανάπτυξης ή πνευματική υστέρηση.
  • Εξωσωματικής γονιμοποίησης.
  • Προηγηθείσας εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
  • Μη αποφρακτικής ολιγοσπερμίας και αζωοσπερμίας.
  • Αμηνόρροιας και πρόωρης εμμηνόπαυσης.
  • Γυναικών με πολύ χαμηλό ανάστημα.
  • Νεοπλασιών και ιδιαίτερα αιματολογικών.
  • Προγεννητικού ελέγχου σε γονείς άνω των 35 ετών.
  • Προγεννητικού ελέγχου όπου υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
  • Οικογενειακό ιστορικό.


ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

  • Καρυότυπος περιφερικού αίματος
  • Καρυότυπος εμβρυϊκού αίματος
  • Καρυότυπος αμνιακού υγρού
  • Καρυότυπος χοριακών λαχνών (Tροφοβλάστης)
  • Καρυότυπος προϊόντος αποβολής
  • Καρυότυπος μυελού
  • Καρυότυπος δέρματος

 

ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Η εφαρμογή της Μοριακής Γενετικής στον τομέα της κλασικής Κυτταρογενετικής δημιούργησε την Μοριακή Κυτταρογενετική. Η μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση αποτελεί ένα νέο σημαντικό εργαλείο με ραγδαία ανάπτυξή για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων και λειτουργεί συμπληρωματικά της κλασσικής Κυτταρογενετικής.
Η Μοριακή Κυτταρογενετική παρέχει ταχύτερα αποτελέσματα, αυξημένο διακριτικό όριο ανάλυσης και σαφή περιγραφή των εντοπιζόμενων γενετικών ανακατατάξεων.

Συγκεκριμένα, με την μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση μπορούν να ανιχνευθούν και να διαλευκανθούν:

  • Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Μικροελλείψεις
  • Σύνθετες χρωμοσωμικές αλλαγές
  • Αναδιατάξεις χρωμοσωμάτων σε περιστατικά προγεννητικού, προεμφυτευτικού και μεταγεννητικού ελέγχου καθώς και σε περιστατικά νεοπλασιών, όπως οι λευχαιμίες
  • Φύλο σε περιστατικά με ιστορικό φυλοσύνδετων νοσημάτων
  • Ανευπλοειδισμοί και απόπτωση στο σπέρμα

 

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

  • Απόπτωση σπέρματος
  • Συγκριτικός Γενωμικός Υβριβισμός (array-CGH)
  • FISH σπέρματος (ανίχνευση ανευπλοειδιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ)
  • Έλεγχος συνδρόμου DiGeorge (ανίχνευση έλλειψης στην περιοχή 22q11.2 με τη τεχνική FISH)
  • Έλεγχος συνδρόμου Cri Du Chat (ανίχνευση μικροελλείψεων στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 5 με τη τεχνική FISH)
  • Έλεγχος συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, WHS (ανίχνευση έλλειψης στην περιοχή 4p16.3 με τη τεχνική FISH)
  • Έλεγχος συνδρόμου Prader-Willi (ανίχνευση έλλειψης στην περιοχή 15q11-q13 με τη τεχνική FISH)
  • Έλεγχος συνδρόμου Angelman (ανίχνευση έλλειψης στην περιοχή 15q11- q13 με τη τεχνική FISH)

 

Κάνοντας κάποιος μια βόλτα σε μια οποιαδήποτε γειτονιά του κόσμου και παρατηρώντας τους ανθρώπους γύρω του θα έβγαζε ένα πολύ γρήγορο συμπέρασμα, ότι όλοι μας είμαστε διαφορετικοί. Άλλοι άνθρωποι είναι ψηλοί και αδύνατοι, άλλοι κοντοί και γεροδεμένοι άλλοι μελαχρινοί με πράσινα μάτια άλλοι ξανθοί με μακριά μαλλιά και γενικότερα εύκολα θα μπορούσε να δει κανείς ένα πλήθος χαρακτηριστικών που μας κάνει να ξεχωρίσουμε ο ένας από τον άλλο. Τα ερωτήματα λοιπόν που δημιουργούνται είναι τί είναι αυτό που καθορίζει τα χαρακτηριστικά του κάθε ανθρώπου και κάθε οργανισμού γενικότερα αλλά και πού οφείλεται αυτή η διαφορετικότητα; Η απάντηση βρίσκεται σε 3 γράμματα του αγγλικού αλφάβητου: στο «DNA» (Deoxyribo-Νucleic Αcid- δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ).
Το DNA-δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ είναι μια μεγαλομοριακή ένωση του κυττάρου(το πιο μικρό κομμάτι ενός ζωντανού οργανισμού), η οποία περιλαμβάνει τις πληροφορίες για την κατασκευή όλων των απαραίτητων πρωτεϊνών και την ανάπτυξη μιας ζωής , καθώς και για τον καθορισμό των φυσικών χαρακτηριστικών. Το DNA αποτελείται από 2 αλυσίδες που τυλίγονται η μια στην άλλη σε μορφή περιστρεφόμενης σκάλας όπου τα «σκαλοπάτια» της σχηματίζονται από τον συνδυασμό 4 αζωτούχων βάσεων (αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη, γουνανίνη). Κάθε μόριο DNA περιλαμβάνει 3 δισεκατομμύρια ζεύγη αζωτούχων βάσεων τα οποία αντιστοιχούν σε 21.000 γονίδια ενώ το μήκος του φτάνει τα 2 μέτρα (όσο το μέσο ύψος ενός παίχτη του μπάσκετ) μέσα σε κάθε κύτταρο. Καλά και πώς χωράει κάτι τόσο μεγάλο σε μήκος μέσα σε κάτι τόσο μικρό όπως είναι το κύτταρο μπορεί να αναρωτηθεί κάποιος; Εδώ πρόκειται για ένα μικρό θαύμα της φύσης καθώς εντός του κυττάρου αυτό το «2μετρο» DNA πακετάρεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Σύμφωνα με τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας, το DNA κάθε ανθρώπου προέρχεται κατά 50% από τον πατέρα του και κατά 50% από τη μητέρα του, δηλαδή κληρονομεί 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα και 23 από την μητέρα. Τα γονίδια είναι οι «συνταγές» που είναι υπεύθυνες για την κατασκευή των πρωτεϊνών και για το μαγείρεμα της γενετικής πληροφορίας. Η πιστή αντιγραφή και μεταφορά της γενετικής πληροφορίας από τη μια γενιά στην άλλη αποτελεί βασική προϋπόθεση για την δημιουργία ενός υγιή νέου ανθρώπου. Κάθε παρέκκλιση από αυτήν την τόσο ακριβή διαδικασία μπορεί να προκαλέσει μια οποιαδήποτε σοβαρή ασθένεια ή ανωμαλία.

Οι σπάνιες παθήσεις προκύπτουν με τέσσερις βασικούς τρόπους. Ο πρώτος είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες προκαλούν εκτροπή των χρωματοσωμάτων από το φυσιολογικό τους αριθμό (πχ. Σύνδρομο Down και το Σύνδρομο Turner). Ο δεύτερος μηχανισμός είναι η Υπολειπόμενη κληρονομικότητα.  Οι γονείς σε αυτή τη περίπτωση είναι φορείς της νόσου, δηλαδή φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό, δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα και δεν γνωρίζουν ότι μπορούν να μεταβιβάσουν την ασθένεια αυτή στα παιδιά τους. Αν δύο φορείς παντρευτούν, έχουν μια στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με πρόβλημα υγείας. Η πλειοψηφία των γενετικών νοσημάτων υπάγεται σε αυτή την κατηγορία, όπως και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μία άλλη κατηγορία γενετικών παθήσεων είναι η Επικρατούσα κληρονομικότητα, κατά την οποία ένα μόνο παθολογικό γονίδιο αρκεί για την εκδήλωση της νόσου. Το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να το λάβει το παιδί από την μητέρα του ή τον πατέρα του ή να συμβεί τυχαία μια μετάλλαξη στο συγκεκριμένο γονίδιο την στιγμή της αναπαραγωγής (πχ ο καρκίνος του παχέος εντέρου Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση-1  στις 8000 γεννήσεις). Τέλος, υπάρχει η Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, η οποία αφορά μόνο γονίδια που βρίσκονται στο φυλετικό Χ χρωμόσωμα. Παράδειγμα αποτελεί η σπάνια διαταραχή του αίματος αιμορροφιλία Α.

Κάθε άνθρωπος «μεταφέρει» 6-8 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο DNA του.  Γι' αυτό, πριν από τη σύλληψη είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνονται υπόψη το κληρονομικό ιστορικό της οικογένειας (κληρονομικά νοσήματα, αποβολές, νεκρά έμβρυα, προυπάρχουσα τέκνα με κάποια νόσο, μολυσματικές ασθένειες κ.ο.κ.), ώστε να γίνονται και οι κατάλληλες εξετάσεις. Μέχρι σήμερα στην Ελλάδα οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονταν υποχρεωτικά για δύο ασθένειες, τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους. Όμως, στο άμεσο μέλλον οι επιστήμονες υπόσχονται ένα νέο διαγνωστικό τεστ, το οποίο θα μπορεί να εντοπίσει περισσότερες από 500 γενετικές μεταλλάξεις στους υποψήφιους γονείς, πριν καν την σύλληψη, συντελώντας στην πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις. Αν οι γονείς αποδειχθούν φορείς κάποιας κληρονομικής ασθένειας, έχουν σήμερα τη δυνατότητα μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της προεμφυτευτικής διάγνωσης, να επιλέξουν τη μεταφορά των υγιών εμβρύων στη μήτρα της μητέρας. Επίσης, είναι βασικό να γνωρίζουμε ότι υπάρχει ιδανική ηλικία αναπαραγωγής τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Όσο μεγαλώνουμε, τόσο αυξάνει και ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Γυναίκες άνω των 40 ετών για παράδειγμα φέρουν μεγάλο κίνδυνο γέννησης παιδιών με σύνδρομο Down (1 στις 100 γεννήσεις σε σχέση με το 1 στις 2000 στην ηλικία των 20 ετών).

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η προγεννητική διάγνωση δίνει τη δυνατότητα ανίχνευσης ενός παθολογικού εμβρύου πριν από τη γέννησή του. Η ακτινογραφία, το υπερηχογράφημα, η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης εξετάζουν το έμβρυο για πιθανές ανωμαλίες. Καθώς η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης ελοχεύουν κάποιο κίνδυνο αποβολής (1% περίπου), μεγάλες προσπάθειες γίνονται σήμερα στην ανάπτυξη μη παρεμβατικών μεθόδων, όπως η χρήση του αίματος της μητέρας για την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων στο έμβρυο, δεδομένου ότι εμβρυϊκά κύτταρα μέσω του ομφάλιου λώρου περνούν στο αίμα της μητέρας.

Πλέον με λίγες σταγόνες αίματος, μπορούν να ανιχνευθούν πάνω από 50 κληρονομικά νοσήματα, τα οποία επηρεάζουν περίπου 1 στα 750 μωρά. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι, σε περιπτώσεις μη διαγνωσμένων σπάνιων νόσων, άρχισε πλέον να εφαρμόζεται η μέθοδος  της  αποκωδικοποίησης, «διαβάσματος», της ακολουθίας του DNA για τον εντοπισμό του ελαττωματικού γονιδίου και την εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας, σώζοντας τη ζωή των ανθρώπων αυτών.

Όπως καταλαβαίνει κανείς οι εφαρμογές του DNA στην Ιατρική είναι αναρίθμητες και αφορούν ένα ευρύ φάσμα κλινικών πεδίων από την Γυναικολογία στην Καρδιολογία, την Ογκολογία, τη Νευρολογία, την Παιδιατρική, την Παθολογία, αλλά και την Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή.
Σκοπός των εξετάσεων Μοριακής Γενετικής είναι η μελέτη, διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη ασθενειών που οφείλονται σε βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου. Απώτερος στόχος είναι η έγκαιρη διάγνωση, ακόμα και σε προγεννητικό επίπεδο, των περισσότερων ασθενειών από τις οποίες μπορεί να νοσήσει ένας άνθρωπος κατά τη διάρκεια της ζωής του και παράλληλα η εύρεση της κατάλληλης θεραπείας. Η γνώση του ρόλου των γενετικών παραγόντων στην φυσιολογική ή μη φυσιολογική ανάπτυξη του ανθρώπου αλλά και στην παθολογία  διαφόρων νοσημάτων, δίνει  τη δυνατότητα στον κλινικό ιατρό να διαχειριστεί σε μία εντελώς νέα διάσταση μεγάλο αριθμό νοσημάτων.
Η ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε  είναι το πρώτο εργαστήριο μοριακής γενετικής στα Χανιά, το οποίο έχει σκοπό την παροχή υπηρεσιών υψηλής τεχνολογίας στην ανάλυση γενετικού υλικού. Τα εργαστήρια μας έχουν οργανωθεί με βάση τα διεθνή πρότυπα για να ανταποκρίνονται σε μια σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων που σχετίζονται με τη διάγνωση, πρόγνωση και πρόληψη γενετικών νοσημάτων, τη διερεύνηση της υπογονιμότητας, αλλά και των καθ΄ έξιν αποβολών. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων, αντιδραστηρίων, καθώς και εξοπλισμού (CE IVD). 

Η ΕΛΕΥΘΩ Ο.Ε. παρακολουθώντας συνεχώς τις εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής και αναζητώντας τη μεγαλύτερη ευαισθησία και ακρίβεια στη διεξαγωγή εξετάσεων, έχει οργανώσει τα παρακάτω τμήματα.

 

 Παρ'όλη την επιστημονική και ιατρική πρόοδο και την συμβολή τους στη διάγνωση και τη θεραπεία των σπάνιων παθήσεων, εξακολουθεί σήμερα να μην υπάρχει οριστική θεραπεία για πολλές από τις σπάνιες νόσους, η αποκωδικοποίηση του DNA να κοστίζει γύρω στα 75.000 ευρώ και το κόστος των φαρμάκων να ανέρχεται πάνω από 350.000 ευρώ το χρόνο ανά ασθενή. Οι σπάνιες παθήσεις πρέπει να συνιστούν προτεραιότητα στον τομέα της δημόσιας υγείας μας, γιατί η σπάνια πάθηση μπορεί να συμβεί στον καθένα μας. «Σπάνιος Ναι. Μόνος όχι».